모야모야병 증상 및 원인, 진단 검사를 위한 스즈키 단계와 치료 관리 방법

건강한 삶을 리뷰하는 Heeee 2025.01.26 조회수

모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 질환으로, 뇌로 가는 주요 혈관이 점점 좁아지거나 막히면서 발생합니다. 이 질환은 특히 뇌의 앞쪽 3분의 2로 혈액과 산소를 공급하는 경동맥과 전방 및 중간 대뇌 동맥에 영향을 미칩니다. 혈관이 좁아짐에 따라 뇌로의 혈류가 차단되고, 뇌는 이를 보완하기 위해 새로운 작은 혈관을 형성하지만, 이러한 혈관은 약하고 불안정하여 충분한 혈액을 공급하지 못할 수 있습니다. 결과적으로 뇌졸중이나 뇌출혈과 같은 심각한 합병증으로 이어질 위험이 있습니다.

모야모야라는 이름은 일본어로 “연기처럼 피어오르는 모습”을 뜻하며, 혈관조영술에서 작은 혈관들이 연기처럼 보이는 데서 유래했습니다. 이 질환은 일본에서 처음으로 발견되었으며, 일본에서는 약 10만 명 중 5명이 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 반면, 미국에서는 5,000명 미만의 환자가 보고될 정도로 드문 질환입니다.

주요 증상

모야모야병은 뇌로의 혈액 공급 부족으로 인해 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 주된 증상은 다음과 같습니다:

뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작(TIA):

초기 증상으로 자주 나타나며, “미니 뇌졸중”으로 불리기도 합니다.

뇌출혈:

혈관이 약해지면서 출혈이 발생할 수 있습니다.

두통:

지속적이거나 심한 두통이 동반될 수 있습니다.

발달 지연:

특히 어린이에게서 나타나는 경우가 많습니다.

경련:

반복적인 발작이 발생할 수 있습니다.

감각 및 운동 문제:

신체 한쪽의 무감각, 약화, 또는 움직임 장애.

인지 기능 저하:

학습, 기억, 주의력 문제.

시각, 청각, 미각 등 감각 이상.

원인 및 위험 요인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 연구에 따르면 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 있습니다:

유전적 요인:

RNF213 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 특히 일본계 환자에서 유전적 연관성이 높게 나타납니다.

관련 질환: 모야모야 증후군은 다음과 같은 다른 질환과 함께 발생할 수 있습니다:

다운증후군
그레이브스병
신경섬유종증 1형
겸상적혈구 질환
죽상동맥경화증

여성 환자와 510세 또는 3050세 사이의 연령층에서 더 자주 발견되며, 일본, 한국, 중국 등 동아시아에서 상대적으로 높은 발병률을 보입니다.

진단 방법

모야모야병은 증상과 진단 검사를 통해 확인됩니다. 주로 사용되는 검사는 다음과 같습니다:

뇌혈관조영술:

혈관의 좁아짐과 혈류 패턴을 확인하는 데 가장 정확한 방법입니다.

자기공명혈관조영술(MRA):

비침습적으로 혈관을 촬영하여 이상을 확인합니다.

자기공명영상(MRI):

뇌의 손상 정도를 평가하는 데 사용됩니다.

컴퓨터단층촬영(CT):

뇌출혈 여부를 확인하는 데 유용합니다.

진단 후에는 질환의 진행 단계를 파악하기 위해 “스즈키 단계”를 사용합니다. 이 단계는 혈관의 협착 정도와 혈류 변화에 따라 1단계에서 6단계로 나뉩니다.

모야모야병 진단을 위한 스즈키 단계 6단계

모야모야병의 진행 상태를 평가하는 데 사용되는 스즈키 단계(Suzuki Staging)는 뇌혈관의 협착 정도와 대체 혈류 형성 상태를 중심으로 6단계로 나뉩니다. 이는 병의 심각성과 치료 방향을 결정하는 데 중요한 지표로 활용됩니다.

1단계

1단계에서는 내경동맥 말단부와 전대뇌동맥 또는 중대뇌동맥의 경미한 협착이 관찰됩니다. 이때 주요 혈류는 여전히 정상적으로 유지되며, 뚜렷한 모야모야 혈관은 형성되지 않습니다.

2단계

2단계는 초기 모야모야혈관 형성이 특징입니다. 내경동맥의 협착이 점차 진행되면서 뇌혈류가 감소하고, 이를 보상하기 위해 기본 대뇌동맥 주변에 작은 모야모야 혈관들이 나타납니다.

3단계

3단계에서는 모야모야 혈관이 뚜렷하게 증가하며, 내경동맥과 대뇌동맥의 협착이 더욱 심해집니다. 이로 인해 주요 혈류 공급이 약화되고, 대체 혈류로 의존하는 경향이 강해집니다.

4단계

4단계는 모야모야 혈관의 감소가 시작되는 시점입니다. 이는 병이 더 진행되면서 대체 혈류 공급 능력이 떨어지는 것을 의미합니다. 주요 동맥의 협착이 심화되고, 혈류 부족으로 뇌경색 가능성이 증가합니다.

5단계

5단계는 내경동맥의 거의 완전한 폐쇄와 함께 모야모야 혈관이 현저히 줄어드는 단계입니다. 이때 혈류 공급은 주로 외부 혈관망을 통해 이루어지며, 대뇌 혈류의 안정성이 크게 저하됩니다.

6단계

6단계는 내경동맥 및 주요 뇌혈관의 완전한 폐쇄 상태를 나타냅니다. 모야모야 혈관도 소실되며, 혈류는 전적으로 외부 혈관망에 의존합니다. 이로 인해 뇌는 심각한 허혈 상태에 빠질 가능성이 높아지고, 지속적인 뇌 기능 손상이 우려됩니다.

스즈키 단계는 환자의 뇌혈류 상태와 치료 방향, 특히 수술의 필요성을 판단하는 데 중요한 정보를 제공합니다. 초기 단계에서는 약물 치료와 관리가 가능할 수 있으나, 진행된 단계에서는 뇌혈류를 보장하기 위한 혈관 우회술이 필요할 수 있습니다

치료 및 관리

모야모야병은 진행성 질환으로, 현재로서는 완치법이 없습니다. 치료는 주로 증상 관리와 합병증 예방에 초점을 둡니다:

약물 치료:

아스피린: 혈전 예방.
항경련제: 발작 예방.
항응고제: 혈액을 묽게 하여 혈전 형성을 방지하지만, 출혈 위험이 있어 신중히 사용됩니다.
칼슘 채널 차단제: 두통 완화.

수술 치료:

우회 수술을 통해 뇌로의 혈류를 개선합니다. 주요 방법은 다음과 같습니다:

직접 우회술: 두피 동맥을 뇌 동맥에 직접 연결.
간접 우회술: 조직 이식을 통해 새로운 혈관 성장을 유도.

생활 관리:

혈관 건강을 유지하기 위해 적절한 식습관과 운동이 중요합니다. 또한, 정기적인 의료 검진을 통해 상태를 모니터링해야 합니다.

예후 및 예방

조기 진단과 적절한 치료를 받는 경우, 모야모야병 환자들은 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다. 그러나 치료가 늦어지면 뇌졸중, 인지 기능 저하 등의 합병증이 발생할 위험이 높아집니다. 유전적 요인을 예방할 수는 없지만, 건강한 생활 습관과 위험 요인 관리를 통해 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.

응급 상황 대처

모야모야병 환자는 뇌졸중의 징후를 즉각적으로 인지하고 대처하는 것이 중요합니다. 뇌졸중의 주요 증상은 다음과 같습니다: