레트 증후군 원인 증상 여자 아이들에게만 나타나는 뇌 질환 단계별 특징, 유전 및 치료 관리 정보

건강한 삶을 리뷰하는 Heeee 2024.09.18 조회수

레트 증후군은 거의 전적으로 여자 아이들에게만 나타나는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 일반적인 형태는 고전적인 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 전형적인 레트 증후군을 가진 소녀들은 언어와 의사소통, 학습, 조정, 그리고 다른 뇌 기능에 심각한 문제가 생기기 전에 겉으로 보기에 6개월에서 18개월의 정상적인 발달을 가집니다. 어린 시절 초기에, 영향을 받은 소녀들은 손을 의도적으로 사용하지 못하고 반복적으로 손을 비비거나, 씻거나, 박수를 치기 시작합니다. 다른 아이들보다 더 느리게 자라는 경향이 있고 약 4분의 3은 작은 머리 크기(소두증 )를 가지고 있습니다. 그 밖에 호흡 이상, 침 뱉거나 침 흘리기, 격렬한 응시나 과도한 눈 깜빡임과 같은 특이한 눈 움직임, 수족냉증, 과민증, 수면 장애, 발작, 척추 좌우 곡률 이상(척추측만증) 등이 나타날 수 있습니다.

연구자들은 고전적인 형태보다 경미하거나 더 심각할 수 있는 여러 변형 또는 비정형 형태의 레트 증후군에 대해 설명했습니다.

레트 증후군은 동일한 유전적 원인을 가진 다양한 장애의 일부입니다. 스펙트럼의 다른 장애로는 PPM-X 증후군, MECP2 복제 증후군, MECP2 관련 중증 신생아 뇌병증이 있습니다. 이러한 다른 조건들은 남성에게 영향을 줄 수 있습니다.

약 9,000~10,000명의 여성 중 1명에게 영향을 미칩니다.

레트 증후군 단계별 증상 및 징후

레트 증후군은 4단계로 설명되지만 각 단계마다 증상이 겹치는 경우가 많습니다. 각 단계의 주요 기능은 다음과 같습니다:

1단계: 초기 징후

처음에는 최소 6개월 동안 정상적으로 발달하고 성장하는 것으로 보입니다. 자녀에게 문제가 있는 것으로 인식되기 전에(특히 사후 관리의 경우) 레트 증후군의 미묘한 징후가 있을 수 있습니다.

1단계를 “정체”라고 표현하기도 합니다. 증상은 다음과 같습니다:

근육약화
수유의 어려움
비정상적이고 반복적인 손 동작 또는 육포 팔다리 동작
언어 발달 지연
앉기, 기어다니기, 걷기 문제와 같은 이동성 문제
장난감에 대한 관심 부족

이러한 증상은 일반적으로 6개월에서 18개월까지 시작되며 몇 달 동안 지속되지만 1년 이상 지속될 수도 있습니다.

1단계는 점진적으로 변화가 일어나고 미묘할 수 있기 때문에 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

2단계: 회귀

‘회귀’ 또는 ‘급격한 파괴 단계’로 알려진 2단계에서 아이는 일부 능력을 잃기 시작합니다. 이 단계는 일반적으로 1세에서 4세 사이에 시작되며 2개월에서 2년 이상 지속될 수 있습니다.

아이는 점진적으로 또는 갑자기 의사소통과 언어, 기억력, 이동성, 조정 및 기타 뇌 기능에 심각한 문제가 생기기 시작합니다. 일부 특징과 행동은 자폐증과 유사합니다.

이 단계의 징후는 다음과 같습니다.

의도적으로 손을 사용할 수 있는 기능 상실 – 반복적인 손 동작은 통제하기 어렵고 비틀기, 세탁, 박수 또는 두드리기 등이 포함됩니다.
고통, 짜증, 때로는 뚜렷한 이유 없이 비명을 지르는 시기
사회적 금단 – 사람들에 대한 관심 상실 및 시선 응시 회피
걸을 때 불안정하고 어색함
수면 문제
머리 성장 둔화
식사, 씹거나 삼키는 데 어려움이 있고 때로는 복통을 유발할 수 있는 변비가 있습니다.
심박수 또는 심장 박동의 문제

나중에 퇴행하는 동안 아이는 숨을 참는 것을 포함하여 빠른 호흡(과호흡) 또는 느린 호흡을 경험할 수 있습니다. 또한 공기를 삼켜 복부 팽만감을 유발할 수도 있습니다.

3단계: 고원

3기는 빠르면 2년, 늦으면 10년 안에 시작할 수 있습니다. 수년 동안 지속되며, 많은 어린이가 평생 이 단계에 머물러 있습니다.

3단계에서는 2단계 증상 중 일부가 호전될 수 있으며, 예를 들어 자극과 울음이 적고 행동이 개선될 수 있습니다.

아이는 사람과 주변 환경에 더 많은 관심을 갖게 될 수 있으며, 경계심, 주의 집중 시간 및 의사소통에 개선이 있을 수 있습니다. 걷기도 개선될 수 있습니다(이전에 할 수 없다면 걷기를 배울 수도 있습니다).

이 단계의 다른 증상은 다음과 같습니다:

발작
예를 들어, 얕은 호흡 후 빠른 호흡, 깊은 호흡 또는 숨을 참는 등 불규칙한 호흡 패턴이 악화될 수 있습니다.

체중을 늘리고 유지하는 것도 어려울 수 있습니다.

4단계: 움직임 저하

스테이지 4는 수년 또는 수십 년 동안 지속될 수 있습니다. 이 단계의 주요 증상은 다음과 같습니다:

척추측만증으로 알려진 척추 곡선(척추가 왼쪽 또는 오른쪽으로 구부러짐)의 발달. 이는 6세부터 발생할 가능성이 높으며 사춘기 이후에는 위험이 감소합니다.
근육 약화 및 경련(특히 다리의 abnormal 경직)
보행 능력 상실

의사소통, 언어 능력, 뇌 기능은 4단계 동안 더 이상 악화되지 않는 경향이 있습니다. 반복적인 손 움직임이 감소하고 시선이 일반적으로 개선될 수 있습니다.

발작은 일반적으로 10대와 성인 초기에 덜 문제가 되지만, 평생 관리해야 하는 문제가 되는 경우가 많습니다.

레트증후군의 원인은 무엇인가요?

MECP2라는 유전자의 돌연변이는 고전적인 레트 증후군의 거의 모든 사례와 일부 변형 형태의 질환의 기초가 됩니다. 이 유전자는 정상적인 뇌 기능에 필수적인 단백질(MeCP2)을 만드는 지침을 제공합니다. MeCP2 단백질의 정확한 기능은 불분명하지만, 신경세포(신경세포) 사이의 연결(시냅스 )을 유지하는 데 관여할 가능성이 높습니다. 다른 종류의 뇌 세포의 정상적인 기능에도 필요할 수 있습니다.

MeCP2 단백질은 뇌에서 유전자의 활동을 조절하는 데 도움이 될 것으로 생각됩니다. 이 단백질은 또한 뇌 세포에서 특정 단백질의 다양한 버전의 생성을 제어할 수 있습니다. MECP2 유전자의 돌연변이는 MeCP2 단백질을 변화시키거나 단백질의 생성을 줄여 뇌의 뉴런과 다른 세포의 정상적인 기능을 방해하는 것으로 보입니다. 특히, MeCP2 단백질의 변화는 특정 뉴런의 활동을 감소시키고 서로 의사소통하는 능력을 손상시킬 수 있습니다. 는 연구 결과가 있습니다. 이러한 변화가 어떻게 레트 증후군의 구체적인 특징으로 이어지는지는 불분명합니다.

레트 증후군과 겹치는 징후와 증상이 있는 여러 질환은 다른 유전자의 돌연변이에서 기인하는 것으로 밝혀졌습니다. FOXG1 증후군과 CDKL5 결핍 장애를 포함한 이러한 상태는 이전에는 변형된 형태의 레트 증후군으로 생각되었습니다. 하지만, 의사와 연구원들은 그 상태들 사이의 몇 가지 중요한 차이점들을 확인했기 때문에, 보통 별개의 장애로 여겨집니다.

레트증후군과 유전학

레트 증후군을 가진 사람들의 99% 이상에서, 가족 중에 그 장애의 병력이 없습니다. 이러한 사례의 대부분은 MECP2 유전자의 새로운 돌연변이에서 비롯됩니다.

영향을 받는 가족 구성원이 한 명 이상인 가족 몇 명이 설명되었습니다. 이러한 사례는 연구자들이 MECP2 유전자 돌연변이로 인한 고전적인 레트 증후군과 변이체가 X-연결된 지배적인 유전 패턴을 가지고 있음을 결정하는 데 도움이 되었습니다. 장애를 일으키는 돌연변이 유전자가 두 성염색체 중 하나인 X염색체에 있는 경우 X연관된 상태로 간주됩니다. 각 세포에서 변경된 유전자의 사본 하나가 그 상태를 유발하기에 충분하다면 유전이 지배적입니다.

MECP2 유전자에 돌연변이가 있는 남성은 유아기에 사망하는 경우가 많습니다. 그러나 MECP2와 관련된 유전자 변화가 있는 소수의 남성은 지적 장애, 발작, 움직임 문제 등 레트 증후군과 유사한 징후와 증상이 발생했습니다. 남성의 경우 이 상태는 MECP2 관련 중증 신생아 뇌병증으로 설명됩니다. MECP2 유전자 돌연변이를 가진 일부 남성의 징후와 증상은 스펙트럼의 완만한 끝에 있습니다.

레트 증후군 치료 및 관리 방법에 대해서

레트 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다.

증후군 아동을 돌보는 부모로서 다양한 의료 전문가의 도움과 지원이 필요할 가능성이 높습니다.

자녀는 다음 중 몇 가지 치료 및 보조 도구의 혜택을 받을 수 있습니다,

언어 및 언어 치료, 그림판, 시선 응시 기술 및 기타 시각 보조 도구를 사용하여 의사소통을 돕거나 Signalong, Makaton 또는 PECS와 같은 의사소통을 돕는 방법
호흡 및 운동 장애에 대한 약물, 발작을 조절하는 epile 방지 약물
물리 치료, 이동성에 대한 주의, 자녀의 앉은 자세에 대한 세심한 주의(측만증 발병 가능성 최소화), 잦은 자세 변화 등
척추측만증이 확립되면 척추가 더 구부러지는 것을 방지하기 위해 허리 보조기와 척추 수술을 사용할 수 있습니다(척추측만증 치료에 대한 자세한 내용 보기).
필요한 경우 수유 튜브 및 기타 수유 보조제를 사용하여 충분한 체중을 유지하고 발작을 조절하는 데 도움이 되는 고 calorie 저탄수화물(케토제닉) 식단
복장, 수유 및 기타 일상 활동에 필요한 기술을 개발하는 데 도움이 되는 작업 요법
독립적으로 걸을 수 있도록 도와주는 발목 발 보조기(하부 다리 보조기)
심한 손 움직임을 제어하는 데 도움이 되는 손 부목(자기 injury을 예방하거나 다른 손으로 활동을 장려하기 위해 주로 제한된 기간 동안 사용됨)
치료적 승마, 수영, 수상 요법 및 음악 요법도 도움이 되는 것으로 보고되었습니다.