루게릭 병 운동 뉴런 문제로 인한 근위축성측색경화증(ALS) 수명 진단 치료 등에 대해서

건강한 삶을 리뷰하는 Heeee 2024.09.22 조회수

루게릭 병 근위축성측색경화증(ALS) 무엇인가요?

루게릭병 또는 운동 뉴런 질환으로도 알려진 근위축성 측색 경화증(ALS)은 자발적인 근육 운동을 조절하는 신경 세포를 파괴하는 진행성 퇴행성 질환입니다. “운동 뉴런”이라고 불리는 이 세포는 뇌에서 뇌간 또는 척수를 통해 팔, 다리, 가슴, 목구멍 및 입의 움직임을 제어하는 근육으로 이어집니다. ALS 환자의 경우, 이러한 세포가 사멸하여 근육 조직이 낭비됩니다. ALS는 사람의 감각 기능이나 정신 기능에 영향을 미치지 않습니다. 감각 기관에서 뇌로 정보를 전달하는 감각 뉴런과 같은 다른 비운동 뉴런은 건강하게 유지됩니다.

일반적으로 ALS는 두 가지 중 하나로 분류됩니다: 상부 운동 뉴런 질환은 뇌의 신경에 영향을 미치는 반면, 하부 운동 뉴런 질환은 척수 또는 뇌간에서 나오는 신경에 영향을 미칩니다. 두 경우 모두 운동 뉴런이 손상되어 결국 죽게 됩니다.

루게릭병 ALS 기대 수명은 어느정도 인가요?

진단 후 평균 기대 수명은 2년에서 5년이지만 일부 환자는 수년 또는 수십 년 동안 살 수 있습니다. ALS 진단을 받은 사람의 약 50%는 진단을 받은 후 최소 3년 이상 생존합니다. 약 25%는 5년 이상, 최대 10%는 10년 이상 살 수 있습니다. 예를 들어, 유명한 물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)은 진단을 받은 후 50년 이상을 살았습니다.

루게릭병 증상은 무엇인가요?

ALS를 앓고 있는 사람마다 상부 및 하부 운동 뉴런이 죽는 비율이 다릅니다. 이러한 이유로, 루게릭병의 초기 증상은 ALS의 진행 속도와 마찬가지로 사람마다 상당히 다를 수 있습니다. 증상이나 진행 패턴의 차이에도 불구하고. 하지만 ALS에 걸린 모든 사람들은 점진적인 근육 약화와 마비를 경험하게 됩니다. 이 병은 진행되어 시간이 지남에 따라 더 많은 신경 세포에 영향을 미칩니다. 근육 조직이 악화됨에 따라 근육이 약해지고 위축(시들)해지며 팔다리가 가늘어 보이기 시작할 수 있습니다. 그러나 근육은 또한 경련(비자발적으로 움직임)이 될 수 있으며 이로 인해 신체의 일부 부분에서 근육 긴장도가 증가할 수 있습니다.

ALS의 초기 단계에서는 증상이 너무 경미하여 간과될 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

손, 팔 또는 다리 근육의 약화.
팔과 다리를 사용하는 데 장애가 있습니다.
근육, 특히 손과 발의 근육의 경련과 경련.
말하기, 삼킴 또는 호흡을 조절하는 근육의 약화.
느리거나 불분명한 말투(구음 장애 또는 “두꺼운 말”이라고 함) 및 목소리를 투영하는 데 어려움이 있습니다.
ALS가 좀 더 진행된 상태에서는, 숨이 가빠지고 숨을 쉬고 삼키는 데 어려움을 겪게 되며, 결국 사망에 이르게 됩니다.

루게릭병의 원인은 무엇입니까?

원인이 완전히 밝혀진 것은 아니지만, 최근의 연구는 여러 가지 복잡한 요인들이 운동 뉴런의 사멸에 기여한다는 것을 시사합니다. ALS의 구체적인 위험 요인은 결정적으로 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인 및/또는 환경적 요인의 가능한 역할을 탐구하는 연구가 진행 중입니다. 2009년에 발표된 연구에 따르면 담배를 피우면 ALS에 걸릴 위험이 높아질 수 있습니다.

다음 요인 중 하나 이상이 질병의 원인이 될 수 있습니다.

글루타메이트 대사 결함
자유 라디칼 손상
미토콘드리아 기능 장애
유전자 결함
프로그램된 세포 사멸 또는 세포사멸
세포골격 단백질 결함
자가면역 및 염증 기전
단백질 응집체의 축적(덩어리)
바이러스 감염
또한 특정 유전자 돌연변이 및/또는 유전적 형질이 질병을 변형시키고 발병 가능성을 높일 수 있습니다.

ALS 루게릭병에 걸리기 쉬운 사람 걸리나요?

루게릭병에 걸렸다고 보고된 사람의 약 60%는 남성이며. 매년 560명 이상이 ALS 진단을 받고 있으며, 하루에 약 15명의 새로운 환자가 발생합니다. 대략 3000명에 달하는 국민이 이 병에 걸린 것으로 추산됩니다. 대부분의 사람들은 40세에서 70세 사이에 ALS에 걸리며, 진단 당시 평균 연령은 55세입니다. 그러나 드물게 20대와 30대에서 발병하는 경우가 있습니다.

루게릭병은 어떻게 진단하나요?

ALS를 진단하는 것은 단일 의학적 검사가 없기 때문에 어렵습니다. 또한 많은 신경 질환이 유사한 증상을 유발하기 때문에 임상 검사와 의료 검사를 통해 이러한 다른 질환을 먼저 배제해야 합니다. 종합적인 진단 정밀 검사에는 전부는 아니지만 대부분의 다음 검사 및 절차가 포함됩니다.

전기 근전도(EMG) 및 신경 전도 속도(NCV)를 포함한 전기 진단 검사, 구근 영역(말하기 및 삼킴을 위한 머리, 목 및 뇌), 경추 영역(팔, 횡격막), 흉부 영역(호흡 근육) 및 요추 영역(다리)과 같은 관련 영역을 평가합니다.
면역학적 또는 염증성 질환을 배제하기 위해 고분해능 혈청 단백질 전기영동, 갑상선 및 부갑상선 호르몬 수치, 중금속에 대한 24시간 소변 수집을 포함한 혈액 및 소변 연구.
척추 탭.
X선 및/또는 자기 공명 영상(MRI).
경추 CT 스캔.
근육 및/또는 신경 생검.
철저한 신경학적 검사.
개별 일반적으로 신체 검사와 환자가 이전에 받은 의료 검사 결과를 기반으로 위의 검사 중 어떤 검사를 수행할지 결정합니다.

루게릭병 치료법은 무엇인가요?

현재로서는 ALS로 인한 손상을 되돌릴 수 있는 알려진 치료법이나 치료법이 없습니다. 하지만 병의 진행을 늦추는 것으로 밝혀진 몇 가지 치료법이 있습니다.

ALS 치료는 현재 질병의 진행을 늦출 수 있는 약물에 중점을 두고 있으며, 환자와 그 가족이 ALS를 앓고 있는 많은 어려움에 적응할 수 있도록 다학제 팀을 통해 치료를 제공합니다. 다양한 전문가로 구성된 이 팀은 장치와 치료법을 사용하여 환자가 증상을 관리하고 독립성과 삶의 질을 유지할 수 있도록 돕습니다. 이러한 다학제적 접근법은 또한 ALS 환자의 생존을 연장하는 것으로 나타났습니다.

ALS 약물 및 임상시험

미국 식품의약국(FDA)이 승인한 약물인 릴루졸(상품명 릴루텍, 테글루틱)과 에다라본(라디카바)은 루게릭병의 진행을 어느 정도 늦추는 것으로 나타났습니다. 또한 전 세계적으로 이 질병과 싸우는 방법에 대한 중요한 정보를 제공하는 몇 가지 유망한 임상 시험이 수행되고 있습니다.