근위축증 근육병 종류 별 증상 및 원인 치료 및 예방

건강한 삶을 리뷰하는 Heeee 2024.05.08 조회수

근위축증 근육병 종류 별 증상 및 원인 치료 및 예방

근위축증은 근력 약화 등 근육 관련 증상을 유발하는 30개 이상의 유전자 질환군을 말합니다. 흔히 근육병이라고도 할 수 있겠죠 근위축증은 시간이 지날수록 증상이 심해집니다. 유형에 따라 출생 시 존재할 수도 있고, 소아기에 발병할 수도 있고 성인기에 발병할 수도 있습니다.

근위축증이란 무엇인가요?

근위축증은 근육의 기능에 영향을 미치는 30개 이상의 유전적 상태의 집단을 말합니다. 일반적으로 근위축증은 시간이 지날수록 증상이 악화됩니다. 이 상태는 골격근의 장애인 근병증의 일종입니다.

종류에 따라 근위축증은 움직이고 걷고 일상 활동을 수행하는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 심장과 폐의 기능을 돕는 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다.

어떤 형태의 근위축증은 출생 시 존재하거나 어린 시절에 발생합니다. 다른 형태는 성인기에 발달합니다.

근위축증, 근육병의 종류

근위축증의 종류는 30가지가 넘습니다. 더 일반적인 형태로는 다음이 있습니다.

Duchenne 근위축증(DMD)

이것은 근위축증의 가장 일반적인 형태입니다. 주로 출생 시 남성으로 할당된 어린이(AMAB)에게 영향을 미치지만 출생 시 여성으로 할당된 어린이(AFAB)는 더 약한 버전을 가질 수도 있습니다. DMD가 진행됨에 따라 심장과 폐에 영향을 미칩니다.

베커 근위축 (BMD)

BMD는 두 번째로 흔한 근위축 유형입니다. 주로 사람들에게 AMAB에 영향을 미치지만, 사람들은 AFAB가 더 가벼운 증상을 가질 수 있습니다. BMD의 증상은 5세에서 60세 사이에 나타날 수 있지만 일반적으로 10대에 시작됩니다. BMD의 중증도는 사람마다 다릅니다.

근위축증

이것은 성인기에 진단되는 가장 흔한 유형의 근위축증입니다. 성인 AFAB와 성인 AMAB에 동등하게 영향을 미칩니다. 근긴장이상증이 있는 분들은 사용 후 근육을 이완시키는데 어려움이 있습니다. 이 상태는 또한 심장과 폐에 영향을 미치고 갑상선 질환과 당뇨병과 같은 내분비 문제를 일으킬 수 있습니다.

선천성 근이영양증(CMD)

CMD는 출생 시 또는 출생 직전에 명백해지는 근이영양증의 그룹을 말합니다. CMD는 관절의 경직이나 느슨함이 있을 수 있는 전반적인 근육 약화를 유발합니다. 유형에 따라 CMD에는 척추 만곡(척추 측만증), 호흡 문제, 지적 장애, 학습 장애, 눈 문제 또는 발작도 포함될 수 있습니다.

원위근위축

이 유형은 손, 발, 팔 아래 및 다리의 근육에 영향을 미칩니다. 40~60대에게 영향을 미치는 경향이 있습니다.

Emery-Dreifus musical distrophy (EDMD)

EDMD는 주로 어린이와 젊은 성인 AMAB에게 영향을 미칩니다. 어깨, 상완, 정강이에 근육 약화를 일으키는 경향이 있습니다. EDMD는 심장에도 영향을 미칩니다. 상태는 보통 천천히 진행됩니다.

안면 견갑골 근위축증(FSHD)

FSHD는 얼굴, 어깨 그리고 위팔의 근육에 가장 흔하게 영향을 미칩니다. 증상은 20세 이전에 나타나는 경향이 있습니다. 미국에서는 10만 명 중 4명 정도가 이런 형태를 가지고 있습니다.

사지 거들 근위축 (LGMD)

LGMD는 위팔, 위다리, 어깨 그리고 엉덩이의 근육에 영향을 줍니다. 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칩니다. 미국 인구 10만 명 중 약 2명이 LGMD를 보유하고 있습니다.

오큘로인두근위축증(OPMD)

OPMD는 눈꺼풀과 목의 근육을 약화시킵니다. 눈꺼풀 처짐(안검하수), 삼키기 곤란(위축증) 등의 증상은 40~50대에 자주 나타납니다. 약 10만 명 중 1명이 OPMD를 가지고 있습니다.

근위축증의 증상은 무엇인가요?

근위축증은 종류에 따라 증상이 크게 달라질 수 있습니다. 그러나 주요 증상은 근력 약화 및 기타 근육 관련 문제입니다. 각 유형은 다양한 근육과 신체 부위에 영향을 미칠 수 있습니다. 근위축증은 일반적으로 시간이 지나면 증상이 더 심해집니다.

근육 및 움직임과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

근위축.
걷기, 계단 오르기 또는 달리기가 어렵습니다.
불규칙한 걸음걸이(뒤뚱뒤뚱 걷거나 발가락 걸음걸이 등).
관절이 뻣뻣하거나 느슨합니다.
근육, 힘줄 및 피부(수축)를 영구적으로 조입니다.
경련성.
근육통.

다른 증상은 다음과 같습니다.

피로.
삼키는데 어려움을 겪습니다(탈식증).
부정맥 및 심부전(심근병증)과 같은 심장 문제.
만곡된 척추 (척추증).
호흡 문제.
지적 장애.
학습장애.

어떤 종류의 근위축증은 증상이 경미하고 나이가 들면서 시간이 지남에 따라 천천히 진행됩니다. 다른 유형은 더 빠른 근육 약화와 신체 장애를 유발합니다.

근위축증 근육병의 원인은 무엇인가요?

건강한 근육 구조와 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이(변화)는 근위축을 일으킵니다. 돌연변이는 정상적으로 근육을 유지하던 세포가 더 이상 이러한 역할을 수행할 수 없다는 것을 의미하며, 시간이 지남에 따라 점진적인 근육 약화를 초래합니다.

근육 기능에 역할을 하는 여러 유전자와 유전자 돌연변이 가능성이 있습니다. 이것이 바로 다양한 형태의 근위축증이 있는 이유입니다.

대부분의 근위축증의 경우, 사람은 친부모 중 한 명 또는 두 명으로부터 유전자 돌연변이를 물려받습니다.

근위축증은 구체적인 유형에 따라 세 가지 방법이 있습니다.

열성 상속

이것은 그 상태를 유발하는 유전자 돌연변이를 친부모 모두로부터 물려받았다는 것을 의미합니다. 사지 거들 근위축증의 일부 형태는 이 유전을 가지고 있습니다.

지배 상속

즉, 이 상태를 발전시키기 위해 친부모 중 한 명으로부터 돌연변이 유전자를 물려받기만 하면 됩니다. 근위축성, 안면 견갑골구 및 안구 인두 근육 디스트로피는 이러한 유형의 유전을 가지고 있습니다.

성연동(X-linked) 상속

유전적으로 남성은 X염색체 1개, Y염색체 1개를 가지고 있고, 유전적으로 여성은 X염색체 2개를 가지고 있습니다. X염색체의 유전자 돌연변이는 성과 연관된 상태를 일으킵니다. 유전적으로 남성은 X염색체에 각각의 유전자 사본을 하나씩만 가지고 있기 때문에 그 유전자 중 하나에 돌연변이가 생기면 그 상태가 발생합니다. 유전적으로 여성은 X-연관 장애를 가질 수 있지만, 증상은 일반적으로 덜 심각합니다. 뒤첸과 베커 근이영양증은 이런 종류의 유전을 가지고 있습니다.

드물게 사람이 자발적으로 근위축증을 일으킬 수도 있는데, 이는 돌연변이가 무작위로 발생하여 유전되지 않았다는 것을 의미합니다. 이것을 드 노보 돌연변이라고 합니다.

근위축증 근육병은 어떻게 진단하나요?

본인 또는 자녀가 근위축증 증상이 있는 경우 의료인이 신체검사, 신경학적 검사 및 근육검사를 시행할 가능성이 높습니다. 증상과 병력에 대해 자세히 질문할 것입니다.

사용자 또는 자녀가 근위축증이 있는 것으로 의심되는 경우 다음 중 하나의 진단 검사를 권장할 수 있습니다.

크레아틴 키나제 혈액 검사: 근육이 손상되면 크레아틴 키나아제가 분비되기 때문에 수치가 높아지면 근육이영양증이 나타날 수 있습니다.
유전자 검사: 특정 유전자 검사를 통해 근위축과 관련된 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
근육 생검: 제공자는 근육 조직의 작은 샘플을 채취할 수 있습니다. 그런 다음 전문가가 샘플을 현미경으로 관찰하여 근위축의 징후를 찾을 것입니다.
근전도 (EMG): 이 테스트는 근육과 신경의 전기적 활동을 측정합니다.

근위축증은 어떻게 관리하거나 치료해야 하나요?

현재 근위축증에 대한 치료법은 없지만 연구자들은 적극적으로 근위축증을 찾고 있습니다.

치료의 주요 목표는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 치료법은 근위축증의 종류에 따라 달라질 수 있으며 다음과 같은 것들이 있습니다.

물리치료 및 작업치료: 이 치료법의 주요 목표는 근육을 강화하고 늘리는 것입니다. 움직임 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
코르티코스테로이드: 프레드니솔론(prednisolone)과 디플라자코트(deflazacort)와 같은 코르티코스테로이드는 근육 약화를 지연시키고 폐 기능을 개선하며 척추측만증을 지연시키고 심근병증의 진행을 늦추고 생존을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
이동 보조 장치: 지팡이, 교정기, 보행기 및 휠체어와 같은 장치는 이동성을 향상시키고 낙상을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
수술 : 근육이영양증이 있는 사람은 수축된 근육의 긴장을 완화하고 척추 만곡(척추측만증)을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
심장 관리: ACE 억제제 및/또는 베타 차단제를 사용한 조기 치료는 심근병증의 진행을 늦추고 심부전의 발병을 예방할 수 있습니다. 심박조율기는 또한 심장 리듬 문제와 심부전을 치료하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
언어치료: 이것은 삼키기 어려운 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
호흡기 관리: 기침 보조 장치와 호흡기가 호흡을 도울 수 있습니다. 호흡부전의 경우 기관절개술 및 보조환기가 필요할 수 있습니다.