샤르코마리투스 병 유전성 돌연변이로 인한 신경근 질환 근육 약화 및 신경 퇴화 원인 및 증상 치료 방법에 대해서
샤르코-마리-투스병, Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)은 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN)으로 알려져 있으며 유병률이 약 2,500명당 1명인 가장 흔한 유전성 신경근 질환입니다. 감각 감소와 함께 근육 약화 및 소모를 초래하는 신체의 신경 섬유의 퇴화와 관련이 있습니다. 서서히 진행되는 질환으로, 임상적, 유전적으로 이질적인 대규모 질환을 포함합니다.
샤리코마리투스병 원인은 무엇인가요?
질병의 신체적 발현과 관련된 80개의 유전자에 약 1000개의 돌연변이가 있는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. CMT의 진단과 분류는 매우 복잡한 과정입니다. 두 가지 주요 유형은 탈수초성 으로 알려진 유형 I과 축삭 CMT(CMT2)로 알려진 유형 II입니다. CMT1A는 CMT의 가장 흔한 형태이며 말초 미엘린 단백질 22(PMP22) 유전자를 포함하는 17번 염색체의 1.4Mb 영역이 복제되어 발생합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 대한 자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있습니다.
샤리코마리투스병 징후 및 증상은 무엇인가요?
징후와 증상은 다양한 돌연변이가 있을 수 있기 때문에 각 유형마다 매우 다양합니다. 증상은 대부분 청소년기나 초기 성인기에 시작되지만 나중에 중년기에 시작될 수도 있습니다. 진행성 질환이기 때문에 초기 단계와 말기 사이에 증상이 바뀝니다.
이러한 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
피로(영향을 받는 모든 사람에게 가장 흔함)
초기 징후
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걷기 어려움 또는 어색한 보행 패턴
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민첩성 부족
일반적인 증상
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높은 아치형 발이라고도 하는 이것은 발목 염좌를 초래할 수 있는 발과 발목의 불안정성 문제를 일으킬 수 있습니다.
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매우 평발한 발
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말린 발가락 또는 망치모양 발가락
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다리는 매우 가늘고 허벅지 근육은 정상적인 모양과 부피 또는 크기
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팔과 다리의 감각 상실 및 무감각
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혈액 순환 장애로 인한 수족냉증.
그 후의 증상
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손과 팔뚝을 포함한 상지는 질병이 진행됨에 따라 영향을 받을 수 있습니다
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미세 제어 상실
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손재주 & 전반적인 손 힘의 상실
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통증이 있음
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떨림
CMT는 말단 사지 또는 팔과 다리와 같이 신체에서 더 멀리 떨어진 사지에 가장 자주 영향을 미칩니다. 그러나 일반적으로 하지가 상지보다 먼저 영향을 받습니다. 다리, 발목, 발의 아랫부분의 근육은 병이 진행됨에 따라 위축되기 시작합니다. 이것은 이 부위의 근육의 양이 감소한다는 것을 의미합니다. 팔다리의 근위부 또는 허벅지 및 팔뚝과 같이 신체에 가까운 부분의 위축은 드물며 일반적으로 더 심하게 영향을 받은 사람들에게만 발생합니다. 위에서 언급했듯이 이러한 근육 약화는 감각 감소와 함께 도움 없이 걷는 것과 균형 문제 모두에 많은 문제를 일으킬 수 있습니다.
샤르코마리투스 병 치료 및 관리
현재 CMT에 대한 치료법이나 약물 요법은 없습니다. 주요 치료 옵션은 물리 치료사와 작업 치료사가 모두 참여하는 재활 치료와 수술 치료 옵션입니다.
수술적 치료
수술적 치료는 발에 다양한 골격 기형을 가진 CMT 환자에게 주로 사용됩니다. 대부분의 사람들은 발목이 안쪽으로 돌아가기 시작하는 유연한 기형으로 시작하는데, 이를 카보바루스 기형으로 알려져 있습니다. 그러나 이 질병의 후기 단계에서는 기형이 고정될 수 있습니다. 따라서 치료 방법은 연조직 수술, 절골술 또는 뼈 제거, 관절 유합술입니다. 이들은 단독으로 또는 몇 가지를 조합하여 수행할 수 있습니다. 누가 수술에 적합한지, 언제 수술이 최적인지에 대한 연구는 보다 심층적인 장기 연구가 완료되어야 하기 때문에 아직 결정적이지 않습니다. 상지의 경우 힘줄 이동은 엄지손가락을 반대하고 손목 확장을 돕는 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 척추의 만곡으로도 알려진 척추측만증은 CMT 환자의 약 15-20%에서 발생하며 충분히 심할 경우 외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
물리치료 관리
물리치료는 아동 관리의 핵심 요소입니다. CMT의 증상을 개선하고 근육 축소라고도 하는 근육 구축의 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다. 물리 치료에는 충격이 적은 운동, 자세 및 균형 운동, 걷기 또는 수영, 근력 운동도 포함됩니다.
물리치료와 작업치료는 증상이 시작될 때 시작해야 합니다. 물리치료를 조기에 시작하면 근육 약화와 감각 상실이 최소화되기 때문에 도움이 될 수 있습니다.
물리 치료사는 또한 추가 보조 기구나 장비의 필요성을 평가하는 데 참여할 것입니다. CMT를 앓고 있는 많은 사람들은 발목에 더 많은 안정성을 제공하고 부상을 예방하기 위해 하이탑 신발이나 부츠가 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은 깁스와 유사한 역할을 하는 발목-발-보조기(AFO)로 알려진 보조기가 필요할 수 있지만 제거할 수 있습니다. AFO는 필요한 지지를 제공하고 발로 인한 걸려 넘어지는 것을 방지하기 위해 각 개인을 위해 맞춤 제작된 플라스틱 버팀대입니다. 개인이 근위 또는 다리 위쪽에 더 많은 근육 약화가 있는 경우 무릎-발목-발 보조기를 사용할 수 있습니다.
CMT 환자의 대다수는 휠체어를 사용할 필요가 없지만, 질병의 후기 단계에서 일부는 피로와 관절에 가해지는 스트레스를 줄이기 위해 장거리 여행을 할 때 휠체어를 사용할 수 있습니다. 물리치료사는 작업치료사와 함께 일하고 필요한 모든 장비가 제공되었는지 확인하기 위해 족부 전문의에게 의뢰하는 데 도움을 줄 것입니다. 다양한 유형의 적응 장비에 대한 자세한 내용은 아래에서 확인할 수 있습니다.
하이드로 테라피
수치료는 CMT 환자를 위한 운동으로서 매우 유익한 선택입니다. 본질적으로, 수영장에서 일어나는 물리치료사가 이끄는 구조화된 운동일 뿐입니다. 수치료 풀은 항상 쉽게 접근할 수 있는 것은 아니지만 특히 CMT 환자에게 많은 이점이 있습니다. 일부 이점에는 물의 부력으로 인해 관절에 가해지는 스트레스의 양을 줄이는 것이 포함되지만 근력을 유지하는 데 도움이 되도록 운동에 약간의 가벼운 저항을 추가합니다. 수치료에 대한 자세한 내용은 아래에서 확인할 수 있습니다.
유산소 운동
운동은 체육관이나 집에서도 할 수 있습니다. 걷기, 자전거 타기, 수영 및 가벼운 웨이트 트레이닝은 모두 CMT와 함께 안전하게 수행할 수 있는 적절한 운동입니다. 전반적으로, 모든 유형의 일반적인 운동은 CMT 환자에게 도움이 될 것입니다. 연구에 따르면 그 사람이 편안하고 중간 강도로 일하는 한, 유산소 운동은 피로를 줄이고 기분을 개선하며 지구력을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 목표는 아이가 가능한 한 오랫동안 독립적으로 지낼 수 있도록 돕는 것입니다. 그러나 과로와 피로를 피하는 것이 중요합니다. 어떤 종류의 운동을 할 때 운동 후 30분 이내에 피로와 약화가 발생해서는 안 되며 과도한 근육통이나 경련도 발생하지 않아야 합니다. 이것들은 CMT로 운동할 때 강력히 권장되지 않는 것들입니다.
스트레칭
스트레칭은 물리치료의 핵심이기도 합니다. 위에서 언급했듯이 CMT 환자는 근육 구축의 위험이 있으며 스트레칭은 근육 길이를 유지하는 데 도움이 됩니다. 이 작업을 천천히 부드럽게 수행하면 개인에게 편안함을 제공하고 관절의 뻣뻣함을 줄일 수 있습니다. 생리학적으로. 말초 신경계의 축삭 및 탈수초 인자로 인해 상태가 진행되는 CMT와 같은 질병 과정에서, 골격계 및 근육계에 미치는 영향이 적으면서 탄성 또는 수동 저항을 가진 고유 수용성 신경근 촉진술(PNF) 기술을 적용하면 피로를 유발하지 않고 근육 용량의 개선을 입증할 수 있습니다.
균형과 자세
균형은 일상 업무를 수행하기 위해 매우 중요한 능력입니다. 중력과 환경에 따라 정확하게 방향을 잡기 위해 신체와 그 주변에서 감각 입력을 수집하는 것을 포함합니다. CMT를 사용하면 감각이 변화하여 균형을 잡는 능력에 영향을 미치고 궁극적으로 일상 생활의 완전히 정상적인 활동에 영향을 미칠 수 있습니다. 태극권, 요가, 필라테스는 모두 균형과 자세를 개선하는 데 매우 유용한 운동입니다.
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