아들의 목소리를 영영 들을 수 없다는 엄마의 절규
영국에 사는 4세 테이트. 두 살 때 자폐 진단을 받았지만, 엄마 태미는 마음 깊은 곳에서 “뭔가 더 있다”라고 느꼈습니다.
그리고 2024년 3월. MRI 검사에서 뇌 안에 이상 소견이 발견됐습니다. 추가 검사 결과는 너무나 가혹했습니다.
‘산필리포 증후군 A형’— 일명 소아치매.
이 병은 뇌세포가 점점 죽어가며 말하기·걷기·기억·감정 등 모든 기능을 잃게 합니다. 대부분 10대 전에 사망합니다.
태미는 말합니다.
“제 아이는 단 한 마디도 해본 적이 없어요. 그리고 이제… 저는 그 목소리를 평생 들을 수 없다는 걸 알게 됐어요.”
소아치매, 왜 생길까?
이 병은 ‘나이 들어 생기는 치매’가 아닙니다. 대부분 유전적 돌연변이 때문에 태어날 때부터 시계가 거꾸로 가고 있었던 겁니다.
그중에서도 테이트가 가진 산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome)은 전 세계에서도 극도로 드문 유전자 결함(heparan sulfate 분해 효소 부족) 때문에 발생합니다.
원인이 되는 핵심 단백질
정상적인 어린이는 뇌 속 ‘헤파란 황산(Heparan sulfate)’이라는 물질을 효소로 분해해 밖으로 배출합니다.
하지만 산필리포 증후군 아이들은 그 효소를 만드는 유전자가 고장 나 있습니다.
테이트에게 나타난 첫 신호들
태미는 아이가 자폐 진단을 받았을 때도 어딘가 이상하다고 느꼈습니다.
말이 전혀 늘지 않고 고개를 돌리는 단순 행동이 반복되고 운동 발달이 뒤처지고 행동 변화가 심해지고 학습능력이 점점 떨어지는 모습
그리고 MRI에서 “뇌 위축”, 추가 유전자 검사에서 ‘산필리포 A형’이 확인되며 모든 퍼즐이 맞춰졌습니다.
평균 기대 수명 11~19년
산필리포 A형 아이들은 대부분 10대 초반에 생을 마칩니다.
테이트는 아직 4살. 말도 못 했고, 엄마의 얼굴을 보며 웃던 시간이 이제부터는 줄어들 것이라는 사실을 엄마는 누구보다 잘 알고 있습니다.
그래서 태미는 말합니다.
“테이트는 걸을 수 있었던 아이예요. 기어오르고, 뛰고, 장난치고… 저는 그걸 단 하루라도 더 보고 싶어요.”
완치가 없는 무서운 소아치매
현재 산필리포 증후군은 완치 치료가 없습니다. 할 수 있는 것이라고는 증상을 완화하고, 진행을 조금이라도 늦추는 정도입니다.
그래서 전 세계 연구팀들은 유전자 치료·효소 치료 같은 ‘실험적 치료’를 진행 중입니다.
태미는 그 희박한 기회를 잡기 위해 GoFundMe에서 기금을 모으며 해외 치료 가능성을 찾고 있습니다.
“해외 치료는 비용이 엄청나요. 하지만 테이트가 조금이라도 더 오래, 걸을 수 있고, 음식을 먹을 수 있고, 저를 안아줄 수 있다면… 그걸 위해 제가 못할 일은 없어요.”
소아치매 이런 경고가 있다면 즉시 검사를 받아보세요
이 병은 극도로 희귀하지만 부모가 꼭 알아야 할 ‘경고 신호’가 있습니다.
1) “발달이 멈추거나 되던 행동이 사라질 때”
말하던 아이가 말이 줄거나 배웠던 행동을 잊는다면 즉시 평가가 필요합니다.
2) 행동 변화 + 발달 지연이 함께 나타날 때
소아치매는 자폐·ADHD와 비슷하게 보일 수 있어 유전자·대사 검사 없이 지나치는 경우가 많습니다.
3) 걸음걸이가 이상해지고, 삼키기 어려워지는 등 운동 기능이 후퇴할 때
신경퇴행성 질환의 대표 신호입니다.
“말은 못 해도, 그는 저를 꼭 안아줘요”
태미는 말합니다.
“테이트는 말을 못 하지만 저를 포옹해 주고, 입맞춤해 줘요. 저는 그 순간들을 꼭 지키고 싶어요.”
엄마는 지금도 매일 싸우고 있습니다. 아이가 웃는 모습을 하루라도 더 보기 위해.
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