암은 환경, 생활습관, 식습관 등 다양한 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 질환이다. 하지만 그 모든 요소보다 더 결정적인 요인으로 ‘유전적 소인’을 꼽는 경우도 많다. 특히 일부 암은 특정 유전자의 돌연변이와 밀접하게 연관되어 있으며, 이 유전자가 가족 구성원 간에 공유될 경우 발병 위험도도 크게 높아진다.
하지만 암 환자 본인은 물론, 가족들까지도 “우리 집은 암이 잘 걸리지 않아” 또는 “부모는 괜찮았으니까 걱정 없다”는 식으로 안심하는 경우가 많다. 문제는 실제로 유전성이 강한 암은 병이 진행되기 전까지 별다른 증상이 없고, 일반 건강검진에서 쉽게 발견되지 않는 경우가 많다는 점이다. 특히 아래에 소개할 세 가지 암은 ‘가족력’이 있는 사람일수록 정기적인 선별 검진과 사전 유전자 검사가 중요한 암이다.
첫 번째 – 유방암, BRCA 유전자 돌연변이와의 강력한 연관성
유전성 암 중 가장 잘 알려진 사례가 바로 유방암이다. 특히 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이는 여성의 유방암 발병 위험을 최대 80%까지 높이는 것으로 보고되고 있으며, 이 유전자는 모계 또는 부계 어느 쪽이든 유전될 수 있다. 더욱 주목할 점은 이 유전자 변이가 있는 경우, 폐경 이전에 발생하는 조기 유방암의 확률이 일반 여성보다 훨씬 높다는 사실이다.
BRCA 돌연변이는 단순히 유방암 위험을 높이는 데 그치지 않는다. 같은 유전자는 난소암, 췌장암, 전립선암의 위험도도 동시에 증가시키며, 한 명의 가족 구성원에게 해당 유전자가 있을 경우, 직계 가족 역시 같은 변이를 가졌을 확률이 50%에 달한다. 즉, 어머니나 자매가 40세 이전 유방암 진단을 받았거나, 한 가족 내에서 유방암과 난소암이 동시에 발생한 사례가 있다면, 본인은 반드시 유전자 검사를 고려해야 한다. 단순한 예방을 넘어서, 생존율 자체를 바꾸는 선택이 될 수 있다.
두 번째 – 대장암, 린치 증후군과 가족성 선종성 용종증
대장암은 비교적 서서히 진행되며, 건강검진에서도 비교적 조기에 발견되는 암으로 인식돼 있다. 하지만 유전성 대장암의 경우 이야기가 다르다. 특히 린치 증후군(Lynch syndrome)과 가족성 선종성 용종증(FAP: Familial Adenomatous Polyposis)은 매우 강력한 유전성을 가지며, 이들 질환이 있는 가족 구성원은 일반인보다 최대 10배 이상 대장암 발병 위험이 높다.
린치 증후군은 DNA 복구 유전자의 이상으로 인해 대장 내 점막세포의 돌연변이 발생률이 급증하는 질환이며, 보통 40세 이전에 대장암이 발생하는 경향이 있다. 반면 FAP는 청소년기부터 대장에 수백 개의 용종이 발생하며, 이를 방치할 경우 100%에 가까운 확률로 암으로 진행된다. 중요한 것은 이러한 유전적 증후군은 보통 증상이 없다는 점이다. 대장에 통증이나 출혈이 없어도, 가족 중 대장암 환자가 두 명 이상이거나 조기에 암이 발생한 사람이 있다면 반드시 유전성 대장암 가능성을 고려해야 한다.
세 번째 – 난소암, 초기 증상 없는 침묵의 유전 질환
난소암은 전형적인 ‘침묵의 암’이다. 초기에는 별다른 증상이 없고, 복부 팽만이나 소화불량 같은 비특이적 증상만 나타나다가 병이 상당히 진행된 후에야 발견되는 경우가 대부분이다. 이런 특성 때문에 난소암은 진단 시기 자체가 생존율을 결정하는 매우 중요한 요인이다. 특히 유전성 난소암은 일반적인 후천성보다 훨씬 빠른 진행 속도를 보이며, 조기 발견이 더욱 어려운 구조다.
BRCA1/2 유전자의 돌연변이는 난소암 발병과도 밀접한 관련이 있으며, 유방암과의 중복 발생 가능성도 높다. 즉, 유방암과 난소암은 같은 유전자 기반을 공유하는 ‘이란성 쌍둥이 암’이라고 봐도 무방하다. 또한 난소암은 어머니, 고모, 이모 중 한 명이라도 병력이 있다면 발병 가능성이 높아지므로, 가족력 평가가 매우 중요하다. 난소암은 정기적인 초음파나 종양표지자(CA-125) 검사만으로는 조기 발견이 어렵기 때문에, 유전 위험군에 속할 경우 예방적 수술까지 고려될 수 있다.
암 예방의 첫걸음은 가족력 파악이다
암은 완치보다 예방이 훨씬 중요한 질환이다. 특히 유전적 요인이 큰 암일수록, 위험 인자를 제거하거나 조기 선별 검사를 통해 사전에 대응하는 것이 생존율 향상의 핵심이다. 하지만 많은 이들이 자신의 가족력이 어떤지조차 잘 모르는 경우가 많다. “우리 집은 암이 없다”고 생각하더라도, 친가·외가 포함해 2대에 걸친 병력과 진단 시기, 암의 종류를 정확히 파악해야 한다.
특히 유방암, 대장암, 난소암은 비교적 명확한 유전적 경로와 관련 유전자가 밝혀져 있기 때문에, 가족력만으로도 의학적 개입의 기준이 바뀔 수 있다. 유전성 암의 경우 단순히 정기검진만으로는 부족하며, 유전자 검사나 조기 선별검사, 고위험군 맞춤형 식이와 생활 관리가 병행되어야 한다.
암은 병원에서만 관리하는 게 아니다. 당신의 유전자를 이해하는 데서 시작된다
지금까지 우리는 “검진을 받자”는 말은 많이 들어왔다. 하지만 정작 자신의 유전적 위험군 여부를 정확히 알고 있는 사람은 많지 않다. 유전성 암은 증상이 나타나기 전, 유전자가 먼저 병을 예고한다. 그렇기 때문에 유전자와 가족력을 제대로 이해하고 관리하는 것이 진짜 예방이다.
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